유방암 유전자의 돌연변이 검사는 유전자 검사를 하는 전문 기관에서 환자의 혈액을 채취하여 시행하게 됩니다. 유방암 유전자는 2만 개의 알파벳으로 이루어져 있는데, 변이된 알파벳이 있는가를 하나하나 검사하는 것입니다. 돌연변이 여부를 검사하는 방법에는 여러 가지 방법이 있으나, 어떤 검사도 100% 모든 돌연변이를 찾아 낼 수는 없습니다. 검사 결과는 4-5주 내에 유방암 전문의를 통해 환자에게 개인적으로 통보됩니다.
유전자 검사 시 환자는 검사 후 세 가지 중 한 가지 결과를 통보받을 수 있습니다. 첫째는 유방암을 일으키는 돌연변이가 발견된 경우로서, 환자로부터 재검을 하게 되며 재검에서도 같은 결과가 나왔을 때 돌연변이 양성 판정을 내리게 됩니다. 돌연변이 결과가 나왔을 때에는 유방암 및 난소암 발병에 대한 세심한 검진(매년 3-4회)을 하거나, 약제를 이용해 유방암을 예방하거나, 유방 및 난소를 예방적으로 절제할 수 있습니다. 둘째로 유방암 돌연변이가 없다는 결과를 받을 수도 있습니다. 마지막으로 유전자의 이상은 있으나, 유방암과의 관련 여부가 불확실하다는 결과를 받을 수도 있습니다. 유전자의 결과 해석은 매우 복잡한 과정이므로 유방 전문의와의 충분한 상담이 필요합니다.

최종수정일 : 2010년 01월 14일 / 자료제공:국가암정보센터