1)전신 검사

망막모세포종은 대부분의 경우 전신적인 질환을 동반하지 않으나, 신경섬유종증이나 결절성경화증 같은 질환은 전신 질환을 동반하므로 세심한 문진과 전신 검사가 선행되어야 합니다. 특히 망막모세포종의 경우는 가족력의 유무에 따라 치료의 방향이 달라질 수 있으므로 가족력을 파악하는 것이 중요합니다.

2)안과적 검사

세극등 현미경, 도상검안경, 형광 안저 촬영 등을 통해 망막모세포종의 유무, 위치, 크기 등을 진단하고 치료의 방향을 잡을 수 있습니다. 이 중에 도상검안경을 이용한 검사법은 가장 중요한 진단 방법으로 특히 초기에 망막모세포종을 진단 할 수 있는 유일한 검사법입니다. 이 경우, 도상검안경을 이용하여 눈 속의 망막을 실제로 관찰하여 망막모세포종을 진단하게 됩니다. 하지만 도상검안경 검사는 환자의 협조가 매우 중요하기 ?문에 때때로 환아를 전신 마취 시키고 검사를 시행하기도 합니다.

                         [도상검안경 검사 장면]

3) 안구 초음파

도상검안경 다음으로 진단에 중요한 검사입니다. 망막모세포종의 특징적인 초음파 소견을 관찰 할 수 있으며 진단 목적 이외에 치료 후 종양의 퇴화를 관찰하는 지표로서도 이용됩니다.

                            [안구 초음파 소견]

                          [안구 초음파 검사 장면]

4) 전산화 단층 촬영(CT)

안구 내의 석회화를 동반한 종양 조직을 관찰할 수 있으며 다른 질환과의 감별 진단에 도움이 됩니다. 특히, 종양이 눈 밖으로 확장했는지의 여부를 진단할 수 있으며, ‘3측성 망막모세포종’이라 하는, 망막모세포종 환자의 약 3%, 양측성 환자의 약 5-15%에게서 일어날 수 있는 진단과 동시에 혹은 이후에 뇌종양이 발생하는 경우의 진단을 위해서도 유용합니다.

                  [전산화 단층 촬영(CT) 소견]

5) 자기 공명 영상(MRI)

망막모세포종의 진단에 반드시 필요한 검사는 아니며 석회화를 관찰하는데 CT보다 불리합니다만 타 종양과의 감별에 도움이 될 수 있습니다.

6) 조직 생검

종양이 눈 밖으로 퍼질 위험이 있어 실제로는 잘 시행되지 않습니다.

7) 종양 전이 진단

치료 방침을 결정하기 위한 종양의 전이 여부를 알기 위해서 전신 전산화 촬영(CT), 자기 공명 촬영(MRI), 골 주사(bone scan), 골수 및 뇌척수 검사를 시행하는 경우도 있으나 담당 의사의 결정에 따르는 것이 좋습니다.

망막모세포종의 감별 진단

1) 일차 유리체 증식증

망막모세포종과 감별해야 할 가장 흔한 질환으로서 특히 백색 동공을 보이므로 감별에 세심한 주의를 요합니다. 망막모세포종 보다 빠르게 생후 수일에서 수 주 내에 백색 동공이 발견되는 것이 보통이며 안구의 크기가 정상보다 다소 작은 것이 특징입니다.

2) 선천성 백내장

특징적인 백색 동공을 나타내므로 망막모세포종과 임상적으로 매우 유사한 모습을 보일 수 있으나 안내 초음파 등을 이용하여 비교적 쉽게 감별할 수 있습니다.

3) 눈개 회충증

애완견을 키우거나 최근 감기 증세 등의 병력이 있었던 경우 발생할 수 있으며, 도상검 안경을 통한 망막 견인 등의 소견으로 감별을 할 수 있습니다.

4)코오츠병

일차유리체 증식증, 눈개 회충증과 더불어 가성 망막모세포종의 가장 빈번한 원인 중 하나이며, 원인 불명의 망막 혈관 이상으로 발생하는 병으로서 주로 10세 이전의 소아에게서 발생합니다. 안내 초음파와 도상검 안경 검사가 감별에 도움이 됩니다.

그 외 감별을 요하는 질환으로는

5) 미숙아 망막병증

6) 망막성 상세포 과오종

7) 맥락막 혈관종

8) 가족성 삼출성 망막병증

9) 망막 결손

10)유리체 출혈 등이 있습니다.