다른 뇌종양과 마찬가지로 교모세포종의 원인은 아직 불명확합니다. 학자들은 10번 및 17번 염색체의 이상이 종양의 발생과 연관이 있을 것으로 보고 있습니다. 그러나 무엇이 이러한 이상을 일으키는지는 아직 모르고 있습니다.

유전자 발현의 변화

정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 유전학적 요소가 관여하는 것으로 알려지고 있습니다.

최근 인간 유전자 즉 게놈이 밝혀지면서 뇌종양의 발생에 연관되는 유전자가 밝혀지고 있는데, EGFR, PDGF, INK4α, MDM2, PRb, CDK4/6, PTEN, P53 등은 교모세포종 발현에 중요한 역할을 하는 유전자로 보고 있습니다.

특히, 교모세포종에서 EGFR의 증폭은 거의 대부분이 반드시 염색체 10번의 결손과 동반되는 것으로 알려져 있으며, 이 경우 염색체 17p의 결손이나 p53의 돌연변이는 일어나지 않습니다. PDGF는 많은 교모세포종에서 발현되고 수용체가 자가 성장인자로 작용합니다. IGF-1은 교모세포종 세포주의 성장에 필수적입니다. TGF-β는 강력한 면역억제 기능을 가지고 있어 교모세포종 환자들의 다양한 세포매개성 면역기능 이상의 원인 물질로 추정됩니다. Rb1은 염색체 13q14에 위치한 암억제유전자로서 이의 비활성화는 교모세포종의 20-65%에서 발견됩니다. CDK4도 교모세포종에서 증폭됩니다.

또 유전성 증후군도 종양을 발생시키는데 신경교종의 경우는 리-프라우메니 증후군(Li-Fraumani syndrom) 과 신경섬유종증, 비특이적인 가족적 소인도 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 천식이나 자가면역질환, 알러지가 있는 경우, 환경적 인자로서 질산염, 살충제, 합성고무, 석유화학제품, PVC, 포름알데히드 같은 물질에 노출되는 것도 신경교종을 일으킬 수 있는 위험요인입니다.

유전자 손상의 원인에는 방사선 및 화학물질에 노출되는 것, 바이러스, 뇌손상, 면역결핍 등이 있고, 동물실험을 통해 아데노바이러스는 교모세포종과 유사한 종양을 일으키는 것이 밝혀져 있습니다.