신체 검진과 병력을 확인하며, 혈액 검사와 골수 검사, 면역 표현형 검사, 세포 유전학검사, 분자 생물학 검사를 통해 진단합니다.

혈액 검사

말초 정맥에서 혈액을 채취하여 백혈구, 혈색소, 혈소판 등의 혈액 세포 수를 측정하여, 혈액의 이상 유무를 확인합니다.

말초 혈액 도말 검사

말초 정맥에서 채취한 혈액 또는 손끝 모세혈을 유리 슬라이드 위에 얇게 펼친 후 염색하여 현미경으로 관찰합니다. 각 혈액 세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)의 모양과 수의 분포를 파악하여, 백혈병 진단에 사용합니다.

골수 검사

혈액 검사상 이상이 있는 경우 골수 검사를 합니다. 대개는 골수 검사로 확진을 합니다. 골수 검사는 도말 검사와 조직 검사를 모두 시행하여 진단하게 되며 결과는 2-3일 정도 걸립니다. 그 외에도  골수를 채취하여 면역 표현형의 분석, 염색체 검사와 분자 유전학적 검사를 아울러 시행하여 진단 및 분류에 활용합니다.

면역 표현형 검사

백혈병 세포 표면에 존재하는 항원의 특성을 분석하여 백혈병 아형 분류에 매우 중요한 정보를 제공하며 환자의 예후 판정에 도움을 줍니다.

세포 유전학 검사

염색체의 구조와 이상을 보기 위해 시행하며 진단 및 예후 판정에 도움을 줍니다.

[급성림프구성백혈병에서 흔한 염색체 전좌]   

t=전좌(염색체의 단편이 타 염색체와 재결합한 것) 

예) - t(9;22) = 9번 염색체 일부가 22번 염색체로 옮겨 가서 재배열되어 그 발현 기전에 이상이

                    생긴 경우를 가리킵니다.

     - t(8;14) = 8번 염색체 일부가 14번 염색체로 옮겨 가서 재배열이 되어 그 발현 기전에 이상이                      생긴 경우를  가리킵니다.

분자유전학 검사

진단 및 분류에 사용되며, 예후의 지표로 삼고 향후 치료의 경과관찰과 미세잔류병의 추적 등에 유용하게 사용하고 있습니다.

뇌 척수액 검사

급성림프구성백혈병이 중추신경계(척수와 뇌)로 침윤되었는지 아닌지를 확인하기 위해 뇌척수액을 채취하거나 뇌척수액을 현미경으로 관찰하여 백혈병 세포가 있는지 여부를 조사합니다. 이를 통해 질병의 경과 및 치료 성과와 재발 여부를 확인합니다.